NIFTY հետազոտություն. առողջ պտուղ, թե՞ գենետիկ խանգարումներ

Հավանաբար չկա մի կին, ով հղիության ընթացքում տագնապներ չունենա. արդյո՞ք պտուղը նորմալ է զարգանում, ունի ՞գենետիկական խանգարումներ, թե՞ ոչ:  Ապագա մայրերի այս տագնապները փարատելու  համար ժամանակակից բժշկությունը ստեղծել է հետազոտական  մի շարք մեթոդներ: Այս հոդվածում կներկայացնենք  դրանցից մեկը՝  NIFTY հետազոտությունը:

NIFTY-ն պտղի գենետիկական վիճակի մասին անհրաժեշտ ինֆորմացիա ստանալու համար նախատեսված ոչ ինվազիվ, հղիության ընթացքում արվող սքրինինգ հետազոտություն է, որը կարելի է անցնել հղիության 10-րդ շաբաթից:  Հետազոտության համար միայն անհրաժեշտ է մոր արյան նմուշը, իսկ պատասխանը պարզ է լինում 15 աշխատանքային օրերի ընթացքում: Հայտնի մյուս սքրինինգ թեսթերի համեմատ NIFTY-ն ապահովում է  ավելի բարձր ճշգրտություն, և ի տարբերություն ինվազիվ միջամտությունների (օրինակ՝ ամնիոցենտեզ) միանգամայն անվտանգ է մոր և պտղի համար:

NIFTY հետազոտությունը հայտնաբերում է տրիսոմիայի վեց ձևերը, որոնցից առավել հայտնիներն են Դաունի, Էդուարդսի և Պատաուի համախտանիշերը: Այս թեսթի միջոցով հնարավոր է պարզել նաև քրոմոսոմային այնպիսի փոփոխություններ, ինչպիսիք են անեուպլոիդիան, դելեցիան և դուպլիկացիան: Անկախ  հետազոտությունները պարզել են, որ NIFTY-ն ապահովում է 99 %-ից բարձր ճշգրտություն:

 -Ինչու՞ անցնել NIFTY հետազոտություն:

-Կան բնածին արատների մի քանի տեսակներ, որոնք ավելի հաճախ են հանդիպում, օրինակ՝ Դաունի համախտանիշը: Այն, ինչպես հայտնի է, առաջանում է սաղմնավորման պահին կամ պտղի զարգացման ամենավաղ փուլում: Ճիշտ է, գենետիկական խանգարումների առկայությունը 100 տոկոս ճշգրտությամբ հղիության վաղ փուլում հնարավոր է պարզել ինվազիվ հետազոտության միջոցով: Բայց այն կարող է վտանգավոր լինել մոր և պտղի համար. այն է՝ վիժում, ռեզուս կոնֆլիկտի առաջացում, ինֆեկցիայի փոխանցում պտղին, ծանրալսության զարգացում և այլն: Եվ այն կանայք, ովքեր պտղի գենետիկական առողջության հետ կապված ինչ-ինչ կասկածներ ունեն, ցանկալի է, որ նախ անցնեն NIFTY հետազոտություն, որի միջոցով կպարզեն գենետիկական խանգարումների ռիսկը, և բարձր արդյունքի դեպքում միայն  ինվազիվ հետազոտություն անցնելու ցուցում կստանան: Իսկ այն կանայք, ովքեր ռիսկային խմբում չեն հայտնվի, լրացուցիչ ինվազիվ հետազոտության կարիք պարզապես չեն ունենա: Որպես ոչ ինվազիվ սքրինինգ հետազոտություն՝ NIFTY-ն վերջնական ախտորոշում չի տալիս, այն միայն որոշում է այս կամ այն պաթոլոգիայի զարգացման ռիսկը:  NIFTY հետազոտության պատասխանը ծնողներին կօգնի կողմնորոշվել ոչ միայն հետագա հետազոտություններ անցնել-չանցնելու հարցում: Այն կօգնի հնարավորինս վաղ պատրաստ լինել գենետիկական խնդիրներով երեխայի ծնունդին, նախօրոք տեղեկացվել համախտանիշի առանձնահատկությունների մասին, հետաքրքրվել համապատասխան  հոգեբանական, տեղեկատվական և վերականգնողական ծառայությունների առկայության մասին, գտնել մասնագետներ և օժանդակության խմբեր:

-Ովքե՞ր են դիմում NIFTY հետազոտության:

-NIFTY  հետազոտություն կարող են անցնել այն կանայք, ովքեր ունեն ռիսկի հետևյալ գործոնները.

·         35 տարեկանից բարձր տարիք,

·         ընտանիքում գենետիկական խանգարումներ ունեցող անդամների առկայություն,

·         նախկինում  բնածին խնդիրներով երեխայի ծնունդ,

·         ինվազիվ պրենատալ հետազոտման հակացուցումներ, օրինակ առաջադիր ընկերք, վիժման վտանգ կամ հեպատիտ B,

·         ուլտրասոնոգրաֆիական հետազոտության արդյունքում պտղի զարգացման շեղումների կասկածանք և այլն: 

Իհարկե այս հետազոտությունը կարող են անցնել նաև այն կանայք, ովքեր ընդգրկված չեն վերոնշյալ ռիսկային խմբերում և պարզապես ցանկանում են փարատել իրենց ներքին տագնապները: Ամեն դեպքում խորհրդատվությունը մասնագետի հետ ցանկալի է՝ հասկանալու համար, թե ինչ բնութագրեր են հատուկ տվյալ հետազոտությանը:

NIFTY հետազոտությունը երաշխավորված է Գենետիկայի միջազգային հանրության խորհրդատուների կողմից: Այն հաստատվել է որպես հետազոտական արդյունավետ միջոց այն պացիենտների համար, ում հղիության ընթացքում որոշակի քրոմոսոմային շեղումների ռիսկ կա:

Դաունի համախտանիշով նորմալ հղիության ռիսկը մեծանում  է մոր տարիքին համապատասխան: NIFTY-ի հետազոտական թիմը  ստեղծել և իր կայքում  (http://www.niftytest.com/expecting-parents/intro-to-nifty/) տեղադրել է հաշվիչ տեխնոլոգիա, որի շնորհիվ մոր տարիքային տվյալների հիման վրա օն-լայն կարելի է պարզել՝ որքան է տվյալ տարիքում Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը և արժե արդյոք անցնել բուն NIFTY հետազոտությունը, թե՝ ոչ: Դաունի համախտանիշը քրոմոսոմային վիճակի փոփոխություններից ամենահաճախ հանդիպողն է։  Ի դեպ Դաունի համախտանիշը ժառանգաբար է փոխանցվում 1%-ի մոտ։ Իսկ մնացած 99% դեպքերում համախտանիշը կարող է ի հայտ գալ բոլորովին պատահական:Այնպես որ, անկախ ժառանգականության գործոնից գենետիկական հետազոտությունն անցնելը ցանկալի է:

NIFTY հետազոտությունը կիրառվում է 52 երկրների 2000 կլինիկաներում և լաբորատորիաներում: Հայաստանում այս հետազոտությունը կիրառվում է «Պրոմ տեստ» լաբորատորիայում, որը  հանդիսանում է NIFTY-ի միակ պաշտոնական ներկայացուցիչը: NIFTY թիմի նպատակն է օգտագործել իր լայն հնարավորությունները և լավ զարգացած համաշխարհային ցանցը՝ գենետիկական առողջության մասին տեղեկատվությունը տարածելու և դրա հետ կապված բարդացումներից խուսափելու համար: Այժմ այն հասանելի է նաև մեր երկրում: